Trombofilia este o anomalie a coagularii sangelui ce creste riscul de tromboza (formarea de trombi in vasele sangvine). Se mai denumeste ca stare de hipercoagulabilitate sau stare protrombotica.

      Multe femei care au o predispozitie genetica de a face tromboza sau alte forme de trombofilie pot avea sarcini normale si pot naste copii sanatosi. Dar sarcina le poate predispune mai mult la aparitia acestei afectiuni, ceea ce poate provoca o multime de complicatii din cauza cheagurilor din vene sau emboliilor.

      Ca multe alte boli, trombofiliile pot fi ereditare sau dobandite.

      Cele ereditare sunt datorate mutatiilor unor gene ce codifica factori importanti in coagulare si fibrinoliza, aparand astfel un dezechilibru biochimic ce favorizeaza aparitia unei stari de hipercoagulabilitate. Sunt numeroase mutatii insa cele mai des intalnite sunt: mutatia genei factorului V Leiden, mutatia genei PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului), mutatia genei protrombinei (factori procoagulanti), mutatia genei Antritrombinei III, mutatia proteinei C, mutatia genei proteinei S (factori anticoagulanti) si cea mai noua, mutatia genei MTHFR (implicata in metabolismul homocisteinei).

      Una dintre principalele cauze ale trombofiliei dobandite estesindromul antifosfolipidic (niveluri crescute de anticorpi impotriva fosfolipidelor anionice membranare si a proteinelor plasmatice asociate) care determina aparitia trombozelor venoase sau arteriale si avortul sau alte complicatii care pot duce la intreruperea sarcinii. Alti factori de risc inalt sunt trombocitopenia indusa de heparina si hemoglobinuria paroxistica nocturna.

      In zona de risc mediu se situeaza

• imobilizare prelungita (dupa interventii chirurgicale ortopedice, urogenitale, abdominale, pacienti cu sechele neurologice, politraumatizati)

• sarcina

• sindrom nefrotic (pierderea cronica de albumina prin urina determina o crestere a sintezei hepatice de proteine, inclusiv factori de coagulare)

• hiperestrogenemie

• contraceptive orale

• fumat

• boli neoplazice (cresc riscul trombotic prin fenomen paraneoplazic al factorilor coagularii sau trombocitelor sau datorita tratamentului chimioterapic)

• insuficienta cardiaca (favorizeaza tromboza prin staza venoasa sistemica)

• traumatisme si fracturi (determina eliberarea unor cantitati mari de tromboplastina tisulara, cu declansarea consecutiva a coagularii)

• hipervascozitate sangvina (prin hipercelularitate – policitemia vera, leucemii sau hiperproteinemie – mielom multiplu, macroglobulinemia Waldenstrom)

• obezitate

• tratament cu anticonceptionale orale (scade concentratia proteinei S), anticoagulate injectabile – heparina nefractionata (scade nivelele de AT III), anticoagulante orale – acenocumarol, warfarina (scade nivelele de proteina C si S) sau citostatice.

• insuficienta venoasa cronica (IVC)

• zboruri lungi cu avionul

      Graviditatea se asociaza in mod normal cu o stare de hipercoagulabilitate fiziologica, menita sa limiteze sangerarea post-partum. S-a constatat ca aceasta afectiune contribuie la dezvoltarea unor complicatii periculoase, poate cauza oprirea in evolutie a sarcinii, indiferent de varsta gestationala, poate pune in pericol fertilitatea si chiar viata mamei.

      Asadar, in cazul diagnosticarii cu trombofilie, sansele de a duce o sarcina la termen sunt foarte scazute, mai ales in lipsa unui tratament de specialitate. Nu numai ca schimbarile hormonale si fizice din sarcina pot declansa boala, dar pot inrautati modul ei de manifestare. Una dintre cele mai periculoase forme, cauzatoare de moarte, este embolia pulmonara (blocarea unei artere pulmonare cu un cheag de sange).

      Unele din complicatiile care pot aparea pe parcursul unei sarcini cu trombofilie atat diagnosticata cat si nediagnosticata sunt:

• avorturile recurente;

• nasterea unui copil mort;

• placenta abruptio ;

• pierderea sarcinii ;

• preeclampsia ;

• retard de crestere fetala ;

• nasterea prematura;

      Problemele din timpul sarcinii care te pot impiedica sa o duci la termen sunt cauzate de cheagurile de sange din vasele placentare care reduc fluxul sanguin catre fat. Daca sarcina este bine controlata si cu evolutie buna in trimestrul III, bebelusul se poate naste sanatos si la termen.

*Acestea sunt informatii orientative. Pentru mai multe detalii contactati unul din medicii nostri.